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Acondroplasia

A Acondroplasia é a forma mais frequente de baixa estatura desproporcionada de origem genética nas crianças e adultos, atingindo ~ 1 em 15.000 recém-nascidos vivos. Trata-se de uma doença monogénica de transmissão autossómica dominante - manifesta-se desde que haja um gene com mutação.

A inteligência e longevidade dos portadores são normais. Já as etapas das aquisições motoras (sentar, gatinhar, andar) podem ser mais atrasadas. A estatura final varia nos homens entre 120-145 cm e nas mulheres entre 115-137 cm.

A observação do doente faz habitualmente suspeitar do diagnóstico ao nascimento, confirmando-se, depois, através de radiografia do esqueleto ou estudo molecular, em caso de dúvida.

Estes doentes devem ser vigiados em consultas multidisciplinares. O apoio de equipas de estimulação precoce motora pode também ser útil. O tratamento com Hormona de Crescimento é controverso e os seus resultados limitados, pelo que deve ser avaliado caso a caso. A cirurgia de alongamento ósseo já está actualmente acessível no nosso país.

A maioria dos doentes – mais de 80% – tem pais de estatura normal, pelo que a doença resultou de uma mutação “de novo”. Se um dos pais tem Acondroplasia, há um risco de 50% de ter um filho afectado. Se os dois pais tiverem Acondroplasia, há um risco de 50% de terem um filho Acondroplásico (1 gene com mutação) e de 25% de terem um filho com Acondroplasia Homozigótica (2 genes com mutação). A opção de diagnóstico pré-natal deve ser sempre discutida em consulta de aconselhamento genético, antes de nova gravidez.

* Autor: Dra. Margarida Maria Fernandes Reis Lima (Março 2009). * Fonte: Excertos Adaptados de Doenças Raras de A a Z, Volume I. FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal.

Para obter informação complementar e/ou contactos de associações ligadas a esta patologia, contacte a Linha Rara:

300 505 700

linharara@rarissimas.pt

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